Quando una risposta non basta
Negli ultimi anni, molti pazienti che si presentano con sintomi neurologici gravi e debilitanti — cefalea (sia in posizione supina sia in ortostatica), crisi simil-convulsive, vertigini, disturbi visivi, riduzione dell’udito improvvisa, acufeni sonori o pulsanti, debolezza improvvisa – si sono sentiti dire la stessa frase: “si tratta di un disturbo neurologico funzionale (DNF)”.
A prima vista sembra una risposta. In realtà, per molti diventa una condanna: significa essere etichettati come pazienti “funzionali”, in un limbo tra neurologia e psichiatria, spesso senza ulteriori indagini. Una diagnosi che chiude la porta più che aprirla.
Il problema è che una parte di questi pazienti non soffre affatto di un disturbo funzionale, ma di una condizione organica misconosciuta: la CCSVI (Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale).
Il rischio è enorme: confondere un problema vascolare reale con una patologia “psicogena” significa non solo mancare la diagnosi, ma lasciare che i sintomi peggiorino, con conseguenze potenzialmente irreversibili.
Disturbo neurologico funzionale: da definizione a etichetta
Il DNF viene descritto come un disturbo del funzionamento del sistema nervoso in assenza di lesioni organiche visibili. I sintomi sono reali, non immaginari, ma la loro origine non sarebbe strutturale.
Tra le manifestazioni più comuni:
- tremori, tic e movimenti anomali
- debolezza o paralisi non organiche
- crisi pseudo-epilettiche
- disturbi visivi, vertigini, perdita di equilibrio
- alterazioni della sensibilità
In teoria, la diagnosi dovrebbe basarsi su segni clinici positivi e non solo sull’esclusione di altre patologie. In pratica, invece, il DNF è spesso un’etichetta di comodo: quando TAC e risonanze non mostrano nulla, si conclude che il problema sia “funzionale”. E questo non succede soltanto in Italia: è una tendenza diffusa in tutto il mondo, con pazienti che ovunque vengono liquidati con questa diagnosi senza indagini più approfondite.
Una review pubblicata su Practical Neurology (Edwards & Bhatia, 2021 – PubMed) sottolinea che il DNF è comune nei pronto soccorso e nei reparti di neurologia, ma ammette anche quanto sia frequente una comunicazione scorretta della diagnosi, che lascia i pazienti stigmatizzati.
Il risultato è che, nella pratica clinica, il DNF rischia di diventare un cestino diagnostico: tutto ciò che non si capisce, vi finisce dentro.
CCSVI: una causa organica ignorata
La CCSVI è stata descritta inizialmente nel 2006 come condizione vascolare caratterizzata da anomalie del deflusso venoso cerebrospinale, causate da stenosi delle vene giugulari (valvole difettose, ipoplasia, aplasia o altre malformazioni vascolari) e, successivamente, con la scoperta di vari studi, di compressioni estrinseche sulle vene giugulari da strutture ossee, muscolari, legamenti e dalle vicine arterie.
Le conseguenze sono fisiopatologicamente logiche:
- stasi venosa
- ipossia cerebrale
- alterazioni del drenaggio liquorale
- aumento della pressione intracranica
- infiammazione cronica
I sintomi? Gli stessi che oggi vengono liquidati come DNF: cefalea ortostatica, nebbia mentale, crisi simil-epilettiche, vertigini, disturbi visivi, disfagia.
Il punto cruciale è che la CCSVI non emerge solo con esami standard: una risonanza supina, in posizione neutra frontale, può risultare perfettamente normale, mentre il problema si manifesta solo in condizioni dinamiche o posturali.
Quando gli esami standard non bastano: la questione della postura
La medicina è abituata a lavorare con protocolli “classici”: RM eseguita in posizione supina, EcoColorDoppler in posizione supina e eretta a 90 gradi in posizione neutra frontale, test statici che non riproducono la vita reale.
Ma il flusso venoso cerebrale e spinale è altamente dinamico e influenzato dalla postura.
Un paziente supino a 0 gradi può rivelare ostruzioni, inversioni di flusso o collassi venosi, mentre lo stesso paziente valutato in posizione eretta 90 gradi può rivelare le suddette patologie o mostrare addirittura un ritorno venoso normale.
È stato dimostrato che le compressioni giugulari non sono univocamente rilevabili in un solo stato posturale o in una sola posizione neutra del capo.
Per la CCSVI, eseguire test dinamici è fondamentale:
- EcoColorDoppler in postura eretta e supina, i posizione neutra frontale e con manovre dinamiche della testa;
- Flebografia selettiva con variazioni posturali;
- CBCT per studiare compressioni ossee, in statica e in dinamica;
- Valutazioni durante manovre come Valsalva o rotazioni del collo.
Questa differenza metodologica può segnare la linea di confine tra una diagnosi corretta di CCSVI e una diagnosi frettolosa di disturbo funzionale.
Eppure, la maggior parte dei medici non va oltre gli esami standardizzati. Si ferma lì, e consegna al paziente un’etichetta riduttiva. È un limite culturale e clinico che va denunciato.
DNF come alibi diagnostico
Molti neurologi difendono il DNF come diagnosi moderna e “positiva”. Ma nella pratica quotidiana diventa troppo spesso un alibi.
Serve a giustificare l’assenza di risposte, senza ammettere che forse gli strumenti usati non bastano.
Il paziente, invece, non riceve una spiegazione ma uno stigma: “è funzionale, non organico”.
Un marchio che spinge verso la psicoterapia, mentre la vera causa rimane inosservata.
Questo non significa negare che i disturbi funzionali possano esistere. Significa denunciare il fatto che, in troppi casi, il DNF viene usato come diagnosi pigra, che chiude invece di aprire.
Le testimonianze dei pazienti
Le storie sono ricorrenti:
- anni di sintomi invalidanti e progressivi;
- esami standard “nella norma”;
- diagnosi di DNF;
- anni di psicoterapia e farmaci ansiolitici senza beneficio;
- finalmente, indagini venose mirate e diagnosi di CCSVI;
- miglioramenti clinici dopo trattamento (fisiatria, osteopatia, chiropratica, angioplastica, decompressione chirurgica).
Sono testimonianze che mettono a nudo il fallimento dell’approccio esclusivamente neurologico. Non si tratta di casi isolati, ma di un pattern ricorrente che merita attenzione scientifica.
Lo stigma che ferisce
Ricevere la diagnosi di DNF significa sentirsi dire: “i tuoi sintomi sono reali, ma non hanno una base organica”.
In altre parole, viene percepito come “è tutto nella tua testa”.
Le conseguenze sono devastanti:
- sfiducia verso la medicina;
- isolamento sociale;
- perdita di credibilità anche all’interno della famiglia;
- abbandono delle cure e disperazione.
Eppure, dietro quei sintomi potrebbe esserci un problema oggettivo, diagnosticabile e trattabile come la CCSVI.
CCSVI e controversie: la scienza divisa
Fin dall’inizio, la CCSVI è stata fortemente contrastata, soprattutto dalla classe neurologica, per l’ipotesi iniziale di un legame con la sclerosi multipla; in letterattura sono stati pubblicati numerosi lavori che confermavano diverse percentuali della presenza della CCSVI nei pazienti con Sclerosi Multipla.
Diversi studi, come quello di Zamboni e collaboratori pubblicato su BMC Medicine (2013), hanno comunque documentato anomalie venose con possibili conseguenze cliniche.
La comunità scientifica resta divisa. Ma ignorare completamente la CCSVI, rifugiandosi nella diagnosi di FND, significa negare la complessità della realtà clinica.
La responsabilità della medicina
Il compito della medicina non è accontentarsi di ciò che è semplice, ma cercare risposte vere.
Etichettare come “funzionale” un paziente senza aver escluso accuratamente altre cause organiche — incluse quelle venose — non è solo un errore clinico. È un atto che tradisce la fiducia del paziente.
Servono protocolli più ampi, che integrino la valutazione neurologica classica con esami venosi dinamici. Servono medici disposti a guardare oltre i limiti della letteratura standard.
Solo così si potrà evitare che la diagnosi di DNF diventi una scorciatoia pigra e dannosa.
Guardare oltre l’etichetta
Il disturbo neurologico funzionale esiste, ma oggi viene abusato. È diventato la diagnosi facile per chi non trova nulla agli esami standard.
La CCSVI è l’esempio concreto di come sintomi reali vengano liquidati come funzionali, quando invece esistono cause organiche precise, diagnosticabili e trattabili.
La medicina non deve smettere di cercare.
Ogni volta che si sceglie la via più rapida — l’etichetta funzionale — si rischia di spegnere la speranza di chi soffre.
Ogni paziente merita risposte concrete, non etichette. Per questo ti invito, se lo desideri, a prenotare una visita con me nel mio studio per una valutazione personalizzata sulla CCSVI.
